Un passo avanti per la prevenzione al CRC
Il cancro del colon retto (CRC) è attualmente una delle principali forme di cancro a livello globale. Secondo l’International Agency for Research on Cancer (IARC), nel 2020 erano stati registrati circa 1,93 milioni di nuovi casi e 935.000 decessi da CRC in tutto il mondo. Questi numeri evidenziano l’alta mortalità e l’elevata possibilità di progressione metastatica della malattia, le quali sono spesso influenzate dalle specifiche caratteristiche biologiche e strutturali del tumore primario.
Tuttavia, negli ultimi anni, l’importanza della prevenzione del CRC è diventata sempre più rilevante. Questo è in parte dovuto all’avanzamento delle tecnologie diagnostiche, come l’endoscopia digitale e i test molecolari, che hanno migliorato la capacità di rilevare il cancro in una fase precoce. Ad esempio, una recensione del 2020 pubblicata sul Journal of the National Cancer Institute ha rilevato che l’efficienza dei test di screening per il CRC è migliorata significativamente negli ultimi anni.
Quanto è importante la prevenzione?
Le evidenze scientifiche dimostrano che i programmi di screening possono ridurre efficacemente il tasso di mortalità per il CRC. Secondo una ricerca del 2019 pubblicata su JAMA, i programmi di screening possono ridurre la mortalità da CRC di circa il 30%.
L’insorgenza di tumori, compreso il cancro del colon-retto, può essere spesso associata a specifiche anomalie nella metilazione del DNA. La metilazione del DNA è una modificazione epigenetica, un segnale biologico che, senza cambiare la sequenza del DNA stesso, può influenzare l’attività dei geni. Questo processo svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo, differenziazione e mantenimento dell’identità delle cellule regolandone l’espressione genica.
L’importanza della metilazione del DNA nella carcinogenesi ha portato alla nascita di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.
Cos’è ColoCheck?
Nell’ambito delle attività di ricerca e sviluppo, TECNOBIOS diagnostics ha progettato e sviluppato un innovativo test di diagnosi molecolare precoce per il cancro al colon-retto: ColoCheck. ColoCheck è un test multitarget che ricerca DNA derivante da cellule che esfoliano dalle lesioni cancerose nel colon-retto e che contengono informazioni sulle alterazioni molecolari dei geni che contribuiscono alla trasformazione neoplastica. Tali alterazioni possono essere identificate da ColoCheck, anche negli stadi iniziali del tumore, a partire da un campione di feci.
La particolarità di ColoCheck risiede nella sua capacità di rilevare una serie di biomarcatori epigenetici, ampiamente discussi in studi scientifici come potenziali strumenti non invasivi per la diagnosi precoce del cancro del colon-retto e finora mai utilizzati nella combinazione proposta da TECNOBIOS diagnostics.
ColoCheck offre diversi vantaggi rispetto ai test attualmente utilizzati nei programmi di screening per il cancro del colon-retto: da un campione di feci è possibile rilevare con buona sensibilità e ottima specificità la presenza di neoplasie del colon-retto. In definitiva, ColoCheck rappresenta una promettente innovazione nel campo della diagnosi precoce del cancro del colon-retto anche in termini di bassa invasività.
Come funziona il test?
A partire da un campione di feci arrivato in laboratorio si procede con l’estrazione di DNA da matrice fecale. Il bersaglio genico metilato è definito da precise sequenze di oligonucleotidi e da una sonda; ColoCheck analizza un pannello di geni oncosopressori, per i quali le modifiche epigenitiche hanno conseguenze tali da reprimere la trascrizione genica e indurre le cellule verso il processo di tumorogenesi. Il metodo è stato ottimizzato per mezzo di analisi molecolare in Real TimePCR. Il riscontro di risultati positivi alla metilazione richiede l’esecuzione di test di follow-up più approfonditi, come la colonscopia. Se il test del DNA fecale risulta negativo, è comunque opportuno sottoporsi allo screening del cancro al colon retto ad intervalli regolari di due/tre anni.
ColoCheck consente di condurre una diagnosi precoce, accurata e semplice. Aumentando il tasso di screening aumenta la possibilità di anticipare il rilevamento di cancro al colon e di colonoscopie di pazienti con metilazione positiva.
